FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) genellikle Akdeniz ülkeleri
halklarında (daha çok Türk, Arab, İsrailli ve Ermenilerde) görülen,
otozomal resesif geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır.
Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:
1-Ani başlayan
ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile
birlikte ateş olması,
2-Genç yaşta
bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.
Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar; hastalığın başlaması
hastaların yarısında 10 yaşından öncedir.En son araştırmalara
göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa
da hastalığın gerçek nedeni hala bilinmemektedir.
FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın
varlığı öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan)laboratuvar
incelemeleri ile konur. Ana-babadan alınan kan ile yapılacak
genetik incelemenin tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve
pek
bir önemi
yoktur çünki hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde
mutasyon (değişiklik) olmakta ve ana-babasından aldığı gen
değişmektedir. Yine de bazı vakalarda genetik araştırma doğru
sonuç verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir.
Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş FMF hastalarında
görülür.Bu durum idrarda protein çıkışının basit bir
idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken döneminde
teşhis edilir.
Bu hastalığın tedavisinde
Kolşisin kullanılır.Bu ilacın dozu günde 1-2 mg dır
ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç FMF için artışmasız
yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda
atak oluşmasını ,hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun aşlamasını
önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin
kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan
FMF'li
hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır.
Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl
önlediği bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki;
kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat
amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını
önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte anormal olarak
biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında
hiçbir ilişki bulunmamaktadır. Kolşisin tedavisi FMF
hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir.
Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen
bulunamamış kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere göre
daha fazla görülür. Ayrıca FMF'li kadınların düşük
yapma ihtimali normal kadınlara göre daha fazladır ;
(amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve
bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle)
amiloidozu olan FMF hastalarına gebe almamaları önerilir.
İlacı kullanan hastaların çocuklarında Kolşisin'in
herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm
FMF'li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek
herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için)
"amniosentez" yapılır. (Amniosentezde; özel bir yöntemle
bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından
örnek alınarak bebekte gelişebilecek
herhangi bir
hastalık veya amnormal bir durumun varlığı araştırılır.)
Ayrıca fetusda
kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için
"karyotip analizi" yapılır.